Из этой статьи вы узнаете, что учитывать специалисту при мутациях в генах, которые влияют на метаболизм витамина D, и у какого количества пациентов эти мутации встречаются.
Сейчас с помощью генетического теста можно исследовать 4 гена, которые влияют на метаболизм витамина D. Это гены GC, CYP2R1, DHCR7, VDR.
Рассмотрим подробнее, как от них могут зависеть назначения:
GC (rs2282679)
Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству генов альбумина. Он связывается с витамином D и его метаболитами в плазме и переносит их в целевые ткани.
Мутация в гене ассоциирована со снижением концентрации витамина D и снижением минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 45,6 % популяции.
Рекомендации и настороженности:
Нужна коррекция поступления и подбор форму, обычного уровня может не хватать.
CYP2R1 (rs10741657)
Ген кодирует один из членов суперсемейства ферментов цитохрома P450. Этот фермент представляет собой микросомальную гидроксилазу витамина D, которая превращает витамин D в активный лиганд для рецептора витамина D.
В измененном варианте встречается у 52,3 % популяции.
Рекомендации и настороженности:
Нужна коррекция поступления холекальциферола и лабораторный контроль активной формы.
DHCR7 (rs12785878)
Фермент НАДФ-зависимая 7-дегидрохолестерин-редуктаза, кодируемый геном DHCR7, в коже катализирует индуцированный ультрафиолетом синтез витамина D3 из 7-дегидрохолестерина.
В измененном варианте встречается у 56,9 % популяции.
Рекомендации и настороженности:
Даже если человек живет в месте, где инсоляция достаточная, у него либо не будет происходить, либо будет нарушен синтез витамина в коже, поэтому не нужно на него рассчитывать.
Нужен контроль уровня D3 и подбор формы и режима дозирования для приема.
VDR (rs1544410)
Ген кодирует рецептор, который связывает витамин D3 (кальцитриол) и регулирует активность генов, ответственных за обмен кальция и фосфора. Через воздействие с рецептором витамин D индуцирует синтез остеокальцина — основного неколлагенового белка костной ткани.
Мутации в гене приводят к повышению риска снижения минеральной плотности костей.
В измененном варианте встречается у 58,3 % популяции.
Рекомендации и настороженности:
До конца справиться с последствиями варианта не получится даже при нормализации поступления нужно формы витамина. Контроль содержания и состояния пациента здесь во многом помогут повысить качество жизни хотя бы через устранение связанных проблем.
